Turner综合征是Turner在1938年首先描述的，它是一种先天性卵巢发育不全，发生率在新生婴儿为十万分之十点七，在女婴为十万分之二十二点二，占胚胎死亡的6.5%。它的特点是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲的年龄与这种发育的异常无关。