地中海贫血人群可以做试管婴儿吗？

地中海贫血别称海洋性贫血症，是最普遍的不完全显性的漫性溶血性贫血病，依据临床医学数据统计分析，每100个新生婴儿中就约有3-10个患有地中海贫血症，它归属于能够预防但没办法医治的遗传疾病。一般情况下来说，患有地中海贫血症的夫妇要生孩子，孩子只有四分之一的机会是正常的，而剩下的情况可能就试管是患上地中海贫血症，或是成为携带地中海贫血症基因的人。那么患有地中海贫血症的人群可以根据试管婴儿来开展促孕，有着身心健康的下一代吗?让我们来看看专家是怎么讲的吧。

专家指出地中海贫血人群是能够做试管婴儿的「试管婴儿」，患有这种症状的人群非常合适做第三代试管婴儿，由于第三代试管婴儿PGS遗传基因筛选技术，能够在胚胎移殖前开展细胞生物学的诊断，筛选出胚胎里是不是有带上遗传性疾病的遗传基因，其性染色体是不是有出现异常的情况，在确定胚胎是不是身心健康完全正常后，才会移殖到女士的子宫内开展胚胎着床和生长发育，为此达到优生的目地，让地中海贫血症的基因不会遗传到下一代里。

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因此，第三代试管婴儿能够说成解救地中海贫血症大家族的“保护神”，这都是自然怀孕没法做到的地方。总的来说，地中海贫血症人群是能够做试管婴儿的，并且胚胎从根本原因上就能够忽略不计各种各样的家族遗传性疾病，诸位患有地中海贫血人群的朋友何不来试着做一下试管婴儿吧。

摆脱地中海贫血遗传优生优育选泰国第三代试管婴儿

地中海贫血是人群中最常见不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种可防难治的遗传性疾病,对于患有地中海贫血的患者来说,生育是一大难关,最主要的就是关乎后代的优生优育.

芭比之前碰到这样的一个案例：在很多人眼中可能很多人都不敢相信，48岁的L大哥和46岁的Z姐膝下还无一孩儿。他们俩日日勤恳的努力工作，求的是什么?求的就是希望将来有能力，有机会生一个健康的孩子，组建一个完整的家庭。

Z姐和L大哥户籍广西，她们俩都是地中海阿尔法基因携带者，在过去的10多年，Z姐多次怀孕，但多次孕检后，医生都下了通知书，建议把孩子流掉，而这个罪魁祸首就是地中海贫血。想要生育到健康的宝宝，难度极大。从L大哥多年前检查的地中海贫血常规报告，医生当时诊断血红蛋白高于正常值，符合阿尔法地贫的现象。而在过去的10多年里，Z姐一家不放弃，一直努力，但都未能如愿。

直到2017年，Z姐了解到第三代试管婴儿技术，可以帮忙筛查地中海贫血的问题，随之做了相关的了解。48岁的Z姐属于超高龄，自卵试管成功机会太小了，同时为了规避双人地贫基因携带配对健康的胚胎概率减少，所以最终选择了捐卵的方式才得以圆梦，成功生下健康的男孩。

从Z姐的案例中，我深深的感受到，遗传疾病影响一个家庭的重要性，特别是当她们不懂，不专业时，盲目求医，并未有果，人生的痛苦堪比很多不如意之事。关于地中海贫血的专业知识，我想分享帮助到更多有需要的家庭。

首先先科普一下地中海贫血的概念和种类：

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血分为型、型、型和型4种，其中以和地中海贫血较为常见。

地中海贫血分三种程度：

1、重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2、中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。(Z姐和L大哥属于轻型)

地贫携带的可能性有以下几种：

1、夫妻双方均为携带者;

2、一方为携带者

中国地中海贫血大多数分布在南方，以长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。

相关报告：每6个广东人就有一人携带地贫基因，以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例，2013年检出中重型地贫333例，2014年检出429例，2015年检出503例，去年全面二孩政策放开，去年一年就检出717例，而今年第一季度就已检出170例。

尽管广东地贫基因携带率高达8%，但筛查地贫的方法其实很简单，只需要夫妇双方一起做血常规就可以。专家建议，夫妻在怀孕前进行地贫筛查，孕前未接受地贫筛查的夫妻，也可以在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的，双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断。但值得注意的是，目前开展的地贫基因检查检测了6种地贫以及17种地贫，这些是中国人常见的地贫基因携带位点，但是不是所有的位点，仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。因此，并不等通过一张地贫基因诊断的结果判断没有地贫，而需要3份结果一起评估。

产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。

针对地中海贫血的家庭，基因检测，泰国第三代试管婴儿技术如何做到生育健康宝宝?

第一步：当知道夫妻双方，或是一方有地贫携带基因时，如果已有生育地贫宝宝，那需要带上已有地贫的小孩，一起飞泰国，医院会同时帮父母和孩子抽血，做地贫基因检测，如果爷爷那一代也有携带的话，最好也一起抽血检测，先查出异常的基因位点;

第二步：赴泰促排，取卵，配对好胚胎，抽去胚胎细胞，做相对应的基因配比，

目前泰国相关医院推出Karyomapping

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(核型定位)基因芯片技术，帮助多个深受遗传疾病折磨的家庭，筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血，以及完成HLA配型。

Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。

Karyomapping分析技术革命性地用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查，通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对，选择出无遗传病携带的正常胚胎。

第三步：配对检测结果出来之后，就会知道哪些胚胎可用，女性再安排周期过去移植即可。

泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的?

前往泰国做试管婴儿的家庭都期望自己能生育健康的宝宝，这个愿望看似平凡，却对于地中海患者而言，是一个遥不可及的梦想。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。那么，拥有先进技术的泰国三代试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听恒健海外生殖医疗专家的专业解析：泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的?1.什么是地中海贫血症?地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。2.地中海贫血的危害有哪些?临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的?3.地中海贫血对于生育的危害由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助泰国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。泰国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?在泰国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是泰国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。综上所述，泰国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。恒健海外是一家泰国试管婴儿全程服务机构，已经服务于15年，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年，单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多，其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到，无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。