读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

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2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

地贫试管还能做吗？有地中海贫血应该做什么试管？

遗传疾病一直是很多人非常比较害怕的一件事情，有些患者天生就患有比较严重的遗传疾病，他们和常人一样有着结婚生子的欲望，但遗传疾病让他们害怕把病又传给下一代。而地中海贫血就是其中一种比较常见的遗传疾病，地中海贫血患者的血细胞会呈现镰刀状，出现一些贫血的症状，且不会自愈。那么地贫试管还能做吗？有地中海贫血应该做什么试管？

一、地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病，又称地中海贫血，主要是由于基因缺失或缺陷，导致血红蛋白生成异常。临床上，引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，可补充叶酸片和维生素B12。发病时，患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸，严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物，患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血，患者需要进行除铁治疗。

二、出现地贫试管还能做吗？

地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿，这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的，所以如果你是试管婴儿，发病率会比正常人高。你可以试着问一下，你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术，也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前，取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常，可以在肚子里选择另一个正常的胚胎，不用移植。

三、有地中海贫血应该做什么试管？

地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血，婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管，但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎，选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇，将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前，会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断，选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病，如X连锁疾病，选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者，一般来说他的儿子是正常的；女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病)；在患有血友病的女性中，她的儿子会生病，而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征，就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。

地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病，的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响，但要想一次就能生出正常的胎儿，基本上就只能依靠三代试管这一种方法了，三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病，是最好的选择哦！

分享地贫患者赴泰国试管婴儿真实经历

地中海贫血的确是一种遗传性血液病。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的链合成减少所致，称地贫，另一类是由于血红蛋白链合成减少所致，称地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。

重型地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称水肿胎儿综合症。重型地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般只能活到几岁。

分享案例

试管婴儿哪家好

C姐是广东人，顾问初次接触C姐是2018年的10月份，通过一段时间的电话沟通中，顾问了解到C姐夫妻双方都是地中海贫血携带者(广东、广西是地中海贫血高发地区)，由于是地贫故而不敢贸然试孕。俗话说久病成医，C姐夫妻俩为了能怀上健康宝宝，在深圳走访了很多医院进行相关治疗，对地贫一些基本情况也是非常了解，本来是计划在国内进行试管助孕生育，但考虑到成功率以及个性化生育局限性，故而夫妻俩选择赴泰国进行第三代试管婴儿助孕生育。因为C姐就在深圳，电话结束后就约了当天下午到绿桥海外公司面谈，提供了夫妻双方的地贫检测报告，当天就把报告发给泰国同事让医生评估并给与具体方案，准备赴泰事宜。历经艰辛，C姐移植两个男胚，在19年6月中旬成功验孕，凯旋而归!

地中海贫血赴泰国试管婴儿好孕建议

一般情况下，患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查，去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查，等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月)，确定筛查方法。

绿桥海外温馨提示：地贫患者需要赴泰三次，第一次：去做地贫检查，等报告;第二次：根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次：例假第十三天赴泰准备移植。

2、有关地中海贫血的一些情况:

①地贫与一般贫血有何区别?绿桥海外指出，所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，具有遗传性，用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的，而重度地贫就要重视了，不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

②地贫的分布情况：地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚;其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

③地贫是否会传染?会遗传给下一代吗?绿桥海外指出，地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致，并没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，您就可能患上地中海贫血。

3、所幸在当前社会的情境之下，地贫患者可借助泰国第三代试管婴儿技术在达成求子心愿的同时，还能实现优生优育，也就是通过PGD的筛查不仅可以满足患者个性化的生育需求，还有就是在胚胎移植之前，运用筛查技术剔除有异常的染色体，只移植优质健康胚胎，为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术，同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望。