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随着辅助生殖技术的发展，试管婴儿技术在1978年诞生了。为不孕不育家庭带来了福音。试管婴儿指出：“试管婴儿技术是指从妇女体内取出卵子，在体外受精后形成胚胎，将胚胎移植到妇女子宫内，着床发育成胎儿的过程。”

影响试管婴儿的因素很多，包括精子、卵子、子宫内膜品质、胚胎染色体等等。胚胎染色体异常是胚胎植入失败及流产的主要原因。

大部分的胚胎染色体异常是胚胎形成过程中产生的，也有部分异常是遗传因素产生的。胚胎染色体异常随女性年龄增长，呈上升趋势。临床研究表明，促排卵得到的胚胎中约60%存在染色体异常。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。

染色体，都是按一定顺序，排列着一定数量的基因。如果因为一些原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，我们叫做染色体病。染色体异常，也叫染色体畸变，包括：染色体数目异常、染色体结构的畸变。

第三代试管婴儿技术能在胚胎植入前检测胚胎染色体数目和结构异常，从而选择正常的胚胎植入，提高妊娠率。

生殖协会的数据显示，对适应人群采用第三代试管婴儿技术，能大幅降低试管婴儿流产率。

第三代试管婴儿适应人群包括：

女方高龄;

反复胚胎植入失败的夫妇;

反复自然流产的夫妇;

生育过染色体病患儿的夫妇;

男方严重少弱精症的家庭;

一方经诊断有染色体异常(罗氏易位、平衡易位和倒位)的夫妇;

第三代试管婴儿的大致流程：

第一步：咨询医生，确定是否适合接受第三代试管婴儿技术;

第二步：签署知情同意书;

第三步：进入试管婴儿周期;

第四步：检测胚胎染色体;

第五步：选择健康胚胎进行移植;

第六步：第十二至十四天检测是否妊娠;

第七步：成功生育健康婴儿;

什么是染色体DNA基因？

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！

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一、染色体问题有多严重？

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

统计数据表明：

·在受精卵阶段，染色体异常比例为45%

·成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%

·度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%

三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？

对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

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二、哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体/基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

三、什么是PGS/PGD三代试管？

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PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查（PGS）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。

增强方案——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid二倍体），第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。

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三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。

四、胚胎采样技术降低风险

目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。

胚胎采样操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

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2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。

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